دانلود pdf کتاب خرید و دانلود کتاب Breath From Salt : A Deadly Genetic Disease, a New Era in Science, and the Patients and Families Who Changed Medicine Forever

[ad_1]

توصیه شده توسط بیل گیتس و در فهرست طولانی گیتس برای جایزه نوشتن علوم ادبی PEN / EO ویلسون گنجانده شده است. Trivedi مربوط به احساسات خانواده ها ، پزشکان و دانشمندان درگیر در مبارزه با فیبروز کیستیک است. آزمایشات بالینی و “گریه از شادی” آنها با تأیید داروهای جدید ، نشان می دهد که فیبروز کیستیک ، که یک بار حکم اعدام داشت ، برای بسیاری از افراد به یک وضعیت قابل کنترل تبدیل شده است. این یک کار پاداش آور و چالش برانگیز است. – – ناشران هفتگی فیبروز کیستیک یک بیماری مرموز بود که باعث مرگ نوزادان و کودکان شد. اکنون این می تواند کلید درمان میلیون ها بیمار مبتلا به بیماری های ژنتیکی از هر نوع باشد – از آلزایمر و پارکینسون گرفته تا دیابت و کم خونی سلول داسی شکل. در سال 1974 ، جوی اودانل با علائم عجیبی متولد شد. اشتهای سیری ناپذیر ، استفراغ بی وقفه و سرفه ای بی امان – که بدن کوچک و شکننده او را لرزاند و تنفس را دشوار می کند – پزشکان را گیج کرده و باعث شد پدر و مادرش شبهای دردناکی و بی خوابی داشته باشند. بعد از شش ماه بیماری ، گوشت نمکی وی دلیل اصلی آن را نشان داد: وی یکی از هزاران آمریکایی مبتلا به فیبروز کیستیک بود ، یک بیماری ارثی ریه که احتمالاً او را قبل از اولین تولدش می کشد. ژن و جهش مسئول CF در سال 1989 یافت شد – اکتشافاتی که نوید می داد منجر به درمانی برای کودکانی مانند جوی می شود. اما درمان ها به طور غیرمنتظره ای ناکام ماندند و CF غیر قابل درمان تلقی شد. فقط پس از بنیاد فیبروز سیستیک ، یک سازمان مردمی که توسط والدین تاسیس شد ، همکاری بی سابقه ای با یک شرکت بیوتکنولوژی جوان تشکیل داد ، جهش های تحول آفرین در تولید دارو برای ارائه درمان های جدید و پیشگام انجام شد: قرص هایی که پروتئین را فلج می کنند می توانند از ریشه این کشنده بهبود پیدا کنند مرض. به گفته Bijal P. Trivedi ، نویسنده علوم ، Breath from Salt حماسه غوطه وری فیبروز کیستیک را توصیف می کند ، از ریشه های باستانی آن گرفته تا شناسایی آن در اتاق کالبد شکافی تاریک یک زیرزمین در بیمارستان و وضعیت مشهور ژن CF به عنوان یکی از اولین بیماری های انسانی ژنهایی که تاکنون برای درمانهای ژنتیکی هدفمند پیشگام کشف شده اند و اکنون نویدبخش آنها هستند. نفس از نمک ترجمه شده از دیدگاه بیماران ، خانواده ها ، پزشکان ، دانشمندان و نیکوکاران در خط مقدم ، داستان قابل توجهی از ابتدای علمی و پزشکی بعید ، عقب نشینی ها و موفقیت ها و افرادی است که حاضر به تسلیم شدن نیستند. دادن. – و نگاهی جذاب به آینده ژنتیک و دارو.

[ad_2]

دانلود کتاب خرید و دانلود کتاب Breath From Salt : A Deadly Genetic Disease, a New Era in Science, and the Patients and Families Who Changed Medicine Forever